بیماری فیبروز کیستیک چه نشانه ها و علایمی دارد؟
محمد سیمری ؛ اختصاصی جدول یاب
یکی از شایع ترین و همچنین جدی ترین اختلالات ژنتیکی در بدن انسان، بیماری فیبروز کیستیک می باشد. بد نیست بدانید این بیماری وراثتی در هر دو تا سه هزار تولد، یک نوزاد را به خود مبتلا می کند! در بیان واضح نحوه ابتلا به این بیماری، می توان گفت بیماری فیبروز کیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدر وم ادر به کودک ایجاد می شود.
توجه داشته باشید بیماری فیبروز کیستیک از زمان تولد آدمی ظاهر می شود؛ اما ممکن است به دلیل بروز نیافتن علایم، بیماری چند ماه و یا حتی چند سال بعد تشخیص داده شود؛ که در این شرایط ممکن است با مشکلات جدی تری مواجه شویم. به تدریج که بیماری در بدن آدمی پیشرفت می کند، عوارض تنفسی و عفونی آن بر وضعیت حیاتی و جسمانی فرد بیمار اثر می گذارد. به طور جد می توان گفت تشخیص بیماری فیبروز کیستیک همیشه ساده نیست!
جالب است بدانید اکنون در کشورهای اروپایی از جمله کشور فرانسه، می توان با انجام آزمایش خون نوزاد، این بیماری وراثتی را بسیار سریع تر تشخیص داد و به نسبت به درمان آن، اقدام نمود.
شاید این سوال برای تان پیش آید که بیماری فیبروز کیستیک، چه نوعی بیماری ای است؟
در پاسخ بایستی گفت در اختلال فیبروز کیستیک، ترشحات ناحیه ی ریه، ناحیه ی لوزالعمده یا پانکراس، ناحیه ی کبد، ناحیه ی روده و همچنین سیستم تناسلی بدن غلیظ و چسبنده می گردد! این ترشحات، باعث تنگ شدن راه های هوایی و زمینه ساز بروز عفونت های مختلف باکتریایی می گردد. همچنین این ترشحات چسبناک و غلیظ مانع از عملکرد مناسب اندام هایی چون ریه ها، لوزالمعده، کبد و… می شود. توجه داشته باشید این در حالی است که در افراد طبیعی و سالم، این ترشحات غالبا رقیق و غیر چسبنده هستند.
برای نمونه بروز بیماری فیبروز کیستیک در ناحیه ی ریه های آدمی، سبب ایجاد موکوس چسبناک و غلیظ می شود؛ این موکوس چسبناک و غلیظ، راه های هوایی را مسدود می نماید و باکتری های جمع شده در این ناحیه، منجر به بروز عفونت و ایجاد آسیب های گسترده و جدی به ناحیه ی ریه می گردد. لازم است بدانید این موکوس چسبناک و غلیظ در نهایت، سبب بروز نارسایی تنفسی می شود. دقت داشته باشید وجود خلط غلیظ، تجربه ی سرفه های مزمن و همچنین خس خس سینه از علامت های شایع این بیماری هستند. همچنین در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز در افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می شود.
همچنین ۱۵ الی ۲۰ درصد نوزادان مبتلا به این بیماری وراثتی، در بدو تولد به انسداد ناحیه ی روده دچار هستند؛ دقت داشته باشید مسدود شدن مجرای اتصال دهنده لوزوالمعده به ناحیه ی روده نیز با اختلال در عمل گوارش مواد غذایی همراه است! در نتیجه ی این اتفاق، حتی با وجود تغذیه ی مناسب، وزن بیمار افزایش نمی یابد!
چنانچه این بیماری در ناحیه لوزالعمده یا پانکراس شکل گیرد، با برخی مشکلات دیگر رو به رو خواهیم شد. برای نمونه ناحیه ی لوزالمعده دیگر آنزیم های ضروری برای هضم غذا را ترشح نمی کند؛ در نتیجه ی این جذب نادرست مواد غذایی چربی ها، پروتئین ها، ویتامین ها و همچنین دیگر مواد معدنی به شکل اسهال از بدن فرد به مبتلا به این بیماری دفع می شوند. در برخی شرایط ممکن است چربی های هضم نشده حتی با چشم غیر مسلح نیز در مدفوع فرد بیمار دیده شود!
همچنین بد نیست بدانید علاوه بر بروز مشکلات بالا، میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرقی آدمی نیز افزایش می یابد! به بیان علمی می توان گفت در این بیماری، کانال انتقال دهنده ی نمک در سلول های اپیتلیالی در مجاری تنفسی بدن، لوزالمعده، روده، مجاری تناسلی در مردان، سیستم کبدی و همچنین غدد عرق آسیب جدی می بینند. در این شرایط، در حقیقت نمک مورد نیاز بدن از طریق عرق دفع می شود و بدن با مشکلات دیگری نیز مواجه خواهد شد.
درمان بیماری فیبروز کیستیک
در انتها لازم است بدانید بیماری فیبروز کیستیک همچون دیگر بیماری های ژنتیکی، درمان قطعی ندارد! اما انجام فیزیوتراپی قفسه سینه و همچنین استفاده از مکمل های آنزیمی و غذایی به بهبود وضعیت افراد مبتلا به این بیماری کمک موثری می کند. اما بیان این نکته نیز ضروری می نماید که پیشرفت علم پزشکی و بهره گیری از درمان های جدید سبب شده است که سن امید به زندگی در این بیماران تا سن ۴۰ سالگی افزایش یابد! این اتفاق در شرایطی است که در حدود سال های ۱۹۶۰ میلادی، متاسفانه بیمار بیش از ۵ سال زنده نمی ماند!
