چه دلایلی سبب ابتلای آدمی به بیماری پروانه ای است؟

محمد سیمری ؛ اختصاصی جدول یاب

بیماری پروانه ای! شاید شما نیز درباره بیماری پروانه ای چیزهایی شنیده باشید؛ یا شاید حتی عکس هایی نیز درباره این بیماری نادر دیده باشید. بیماری ای دردناک و بسیار اذیت کننده! بیماری پروانه ای یا همان بیماری EB یا با نام علمی بیماری اپیدرمولایزز بولوزا ، که ناشی یک جهش ژنتیکی است، نوعی بیماری سخت پوستی است که مبتلایان به این بیماری، از بدو تولد تا آخر عمر خود درگیر این بیماری هستند.

بد نیست بدانید میزان شیوع این بیماری، چیزی در حدود یک در ۵۰ هزار نفر است که البته نرخ ابتلا به این بیماری در کشور ایران، کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می شوند. این بیماری به طور معمول در کودکان شیرخوار روی می‌ دهد. البته لازم به بیان است در برخی شرایط خاص، برخی افراد مبتلا به این بیماری، علایم بیماری پروانه ای را تا سنین بلوغ و یا حتی اوایل سنین بزرگسالی خود نشان نمی ‌دهند!

بیماری پروانه ای توسط ژن ‌های معیوب در بدن آدمی ایجاد می ‌شود که ممکن است این ژن های معیوب به ارث برده شوند. چنانچه بیماری پروانه ای به ارث برده شود، یعنی یک پدر و مادر دارای ژن معیوب هستند و آن‌ ژن های معیوب را به فرزند خود انتقال داده اند. براساس پژوهش های گوناگون محققان و دانشمندان مشخص شده است که بسیاری از کودکان پروانه ای از پدر و مادری متولد شده اند که ازدواج فامیلی داشته اند! به همین سبب پزشکان متخصص توصیه می کنند افرادی که ازدواج فامیلی انجام می دهند، حتما بایستی پس از انجام آزمایش های ژنتیکی مختلف، اقدام به بارداری نمایند تا احتمال بروز چنین مشکلاتی کاهش یابد و به صفر رسد.

بد نیست بدانید بیماری پروانه ای به طور معمول به دو صورت در آدمی بروز پیدا می کند؛ در دسته ی اول، افراد به صورت مادرزادی به بیماری پروانه ای مبتلا می شوند و در دسته ی دوم، فرد در بدو تولد دچار این بیماری می شود. توجه داشته باشید نوع بیماری در دسته ی دوم از افراد، بیشتر در بیماری های خود ایمنی دیده می شود.

زخم های بیماری پروانه ای، زندگی را روز به روز برای مبتلایان خود سخت و سخت تر می کند؛ زخم هایی که هیچ گاه درمان پیدا نخواهند کرد. در این بیماری سخت و نادر پوستی، تنها می توان با با شیوه های گوناگون و همچنین پر هزینه از افزایش و دشواری های بیماری برای فرد مبتلا، اندکی کاست.

در این بیماری،  پوست بدن فرد مبتلا شده به بیماری، همانند بال پروانه شکننده است! به بیان واضح تر، نازک شدن پوست بدن و آسیب پذیری بیش از حد آن؛ به طوری که حتی ممکن است بسیاری از بافت های حساس بدن از بین رود.

درباره ی مشخصه ی این بیماری می توان تشکیل تاول در پوست و غشای مخاطی پوست در پاسخ به آسیب‌ های فیزیکی را نام برد. این تاول ممکن است در پاسخ به انواع جراحت ‌های خفیف ایجاد شده، حتی از طریق جراحت های ایجاد شده به سبب حرارت، جراحت های ایجاد شده به سبب مالش، جراحت های ایجاد شده به سبب خراش و یا حتی چسب ایجاد شود! دقت داشته باشید این تاول ها تنها در بخش خارجی پوست ظاهر می ‌شوند؛ البته لازم به بیان است در انواع کشنده و خطرناک این بیماری، ممکن است تاول ‌ها در داخل بدن فرد مبتلا به بیماری، حتی در قشر داخلی دهان و ناحیه ی معده نیز ایجاد شود؛ همچنین شدت این بیماری از ملایم تا کشنده است.

توجه داشته باشید علایم این بیماری مطابق با نوع آن متفاوت است. علاوه بر شکننده شدن پوست بدن، این بیماری دارای نشانه ها و علایم دیگری نیز است! علایم و نشانه هایی چون از دست دادن موی سر و بدن، ناخن های نازک و شکننده و همچنین در برخی موارد ناخن های تشکیل نشده، پوست سفید رنگ، بروز مشکلات دندانی گوناگون، فساد دندان ها بر اثر تشکیل شدن ناقص مینای دندان و حتی بروز برخی مشکلات در فرآیند بلع و…

دقت داشته باشید بروز عفونت از جمله عوارض شایع این بیماری نادر پوستی است که در این حالت، پوست تاول ‌دار به عفونت باکتریایی آسیب پذیر است. متاسفانه از دیگر مخاطرات این بیماری نادر پوستی، می توان چسبندگی انگشتان را نام برد. در توضیح کامل تر بایستی گفت چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل بدن عارضه ای جدی است که در بیماران مبتلا به این بیماری دیده می ‌شود! در این شرایط عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج تحت تاثیر قرار می ‌گیرد.

امروزه کمپانی های گوناگونی در سراسر نقاط جهان، در تلاش برای یافتن درمان این بیماری هستند؛ در دنیای حال حاضر، ژن درمانی در حال پیشرفت است و بشر هر روز به درمان این بیماری نادر پوستی نزدیک تر می ‌شود.